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Questa mutazione recessiva del gene BTBD17 causa letalità embrionale (aborto spontaneo) negli embrioni affetti nel Pointer tedesco a pelo corto e nei cani strettamente correlati.
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Specifiche
| Razza | Beagle, Cane da ferma tedesco a pelo corto, Cocker americano, Cocker spaniel inglese, Pointer Inglese |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Questa mutazione recessiva del gene BTBD17 causa letalità embrionale (aborto spontaneo) negli embrioni affetti nel Pointer tedesco a pelo corto e nei cani strettamente correlati. In altri cani, tra cui il Beagle e il Cocker Spaniel, la mutazione è invece un fattore di rischio per il XX Disturbo dello Sviluppo Sessuale (XX DSD), in cui i cani geneticamente femmine possono sviluppare una serie di caratteristiche sessuali maschili.
Caratteristiche cliniche
Nei cani con almeno il 50% di background genetico di Pointer tedesco a pelo corto, la mutazione BTBD17 è letale per l'omozigote. In un accoppiamento tra due portatrici, ogni embrione ha una probabilità del 25% di abortire spontaneamente, riducendo potenzialmente le dimensioni della cucciolata.
La XX DSD nei cani è variabile nei sintomi e può interessare sia i genitali interni che quelli esterni. Le cagnette affette (cioè con un cariotipo XX) possono sviluppare testicoli esterni o ovotestis e sono spesso sterili.
Informazioni aggiuntive
Questa mutazione causa letalità embrionale nei cani con oltre il 50% di background genetico di Pointer tedesco a pelo corto.
Per gli altri cani, la mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio per la DSD e non è stata stabilita come causa di tale disturbo.
Riferimenti
Pubmed ID: 29053721
Year published: 2017
Omia ID: 2132
Omia variant ID: 851