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La discinesia parossistica giovanile (PD) è una grave malattia genetica dei muscoli e dei nervi nel Markiesje, che causa crampi muscolari e arti estremamente deboli nei cuccioli affetti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 31 |
| Mutation | c.12delinsCAC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PD |
Informazioni generali
La discinesia parossistica giovanile (PD) è una grave malattia genetica dei muscoli e dei nervi nel Markiesje, che causa crampi muscolari e arti estremamente deboli nei cuccioli affetti. Non esiste un trattamento efficace e l’eutanasia viene solitamente eletta entro i tre mesi di età. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene SOD1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano grave tetraparesi (indebolimento di tutti e quattro gli arti), crampi e distonia (contrazioni muscolari involontarie e spesso ripetitive). La condizione peggiora nel giro di poche settimane e l'eutanasia è in genere necessaria.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33677640
Year published: 2021
Omia ID: 2322
Omia variant ID: