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Questa variante del disturbo congenito della cornificazione, nota anche come nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN), è causata da una mutazione missenso dominante incompleta omozigote letale legata all'X nel gene steroideo deidrogenasi dipendente dal NAD(P) (NSDHL).
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Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Questa variante del disturbo congenito della cornificazione, nota anche come nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN), è causata da una mutazione missenso dominante incompleta omozigote letale legata all’X nel gene steroideo deidrogenasi dipendente dal NAD(P) (NSDHL). Questo codifica un enzima che svolge un ruolo fondamentale nella biosintesi del colesterolo, che è essenziale per la normale struttura della membrana cellulare, la segnalazione e la funzione della barriera cutanea.
C’è una seconda mutazione nota nei Chihuahua associata al disturbo congenito della cornificazione. Si tratta di una piccola delezione e viene testata separatamente.
Un’altra variante del disturbo, nota anche come sindrome CHILD-like, è stata osservata nel Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
Affected dogs develop skin lesions along the length of their body. The skin around these lesions is darkly coloured, with hair loss, tan to brown scales and crusting, and sometimes reddened or malodourous. The dog’s paw pads can become severely hardened, cracked and swollen through hyperkeratosis.
Male embryos carrying the mutation will spontaneously abort due to the homozygous lethality.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31571289
Omia ID: 2117