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Questa variante del disturbo congenito della cornificazione, nota anche come nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN), è causata da una piccola delezione omozigote letale incompleta dominante nel gene steroideo deidrogenasi dipendente dal NAD(P) (NSDHL).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.718_722delGAACA |
| Tipo di Ereditarietà | Dominante incompleta legata all'X |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Questa variante del disturbo congenito della cornificazione, nota anche come nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN), è causata da una piccola delezione omozigote letale incompleta dominante nel gene steroideo deidrogenasi dipendente dal NAD(P) (NSDHL). Questo codifica un enzima che svolge un ruolo fondamentale nella biosintesi del colesterolo, che è essenziale per la normale struttura della membrana cellulare, la segnalazione e la funzione della barriera cutanea.
C’è una seconda mutazione nota nei Chihuahua associata al disturbo congenito della cornificazione. Si tratta di una mutazione missenso e testata separatamente.
Un’altra variante del disturbo, nota anche come sindrome CHILD-like, è stata osservata nel Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani colpiti sviluppano lesioni cutanee lungo la lunghezza del busto. La pelle intorno a queste lesioni è di colore scuro, con perdita di capelli, squame e croste da marrone chiaro a marrone, e talvolta arrossata o maleodorante. I cuscinetti delle zampe del cane possono diventare gravemente induriti, screpolati e gonfi a causa dell'ipercheratosi.
Gli embrioni maschili portatori della mutazione abortiranno spontaneamente a causa della letalità omozigote.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33143176
Year published: 2020
Omia ID: 2117
Omia variant ID: 1268