Disturbo Congenito della Cornificazione (ILVEN) – Chihuahua

Il disturbo congenito della cornificazione colpisce il modo in cui lo strato esterno della pelle si forma e si libera. Ci sono due mutazioni distinte nei Chihuahua associate al disturbo congenito della cornificazione che assomiglia al nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN). Queste mutazioni dominanti incomplete legate all’X influenzano entrambe il gene NAD(P) steroideo deidrogenasi simile (NSDHL) che codifica per un enzima che svolge un ruolo critico nella biosintesi del colesterolo, che è essenziale per la normale struttura della membrana cellulare, la segnalazione e la funzione della barriera cutanea.
I cani affetti da questo disturbo presentano tipicamente lesioni cutanee lineari. Le lesioni appaiono come placche ispessite, verrucose (simili a verruche) e squamose, spesso distribuite in modo unilaterale o segmentale. Questi cambiamenti della pelle sono persistenti, non cicatrizzano e possono essere dolorosi o pruriginosi. È importante sottolineare che ILVEN nei cani è simile alla sindrome del bambino umano, sebbene sia limitato alla pelle, senza alcun coinvolgimento sistemico. ILVEN è una mutazione letale omozigote, quindi solo le femmine saranno colpite. Tutti gli embrioni maschili portatori della mutazione abortiranno spontaneamente.