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La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica che provoca ciglia difettose, le strutture cellulari responsabili del movimento di fluidi come il muco.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 11 |
| Mutation | c.43delA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La discinesia ciliare primaria (PCD) è una malattia genetica che provoca ciglia difettose, le strutture cellulari responsabili del movimento di fluidi come il muco. La PCD può causare infezioni gravi e croniche delle vie aeree e problemi di fertilità. Questa variante della malattia, che si trova nell’Alaskan Malamute, è causata da una mutazione recessiva del gene NME5.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti in genere iniziano a presentare sintomi di infezioni del tratto respiratorio – tosse cronica produttiva, secrezione nasale, eccesso di muco nelle vie aeree – diversi giorni dopo la nascita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 31479451
Year published: 2019
Omia ID: 2206
Omia variant ID: 1096