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L'epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei capelli e la pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.8615A>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei capelli e la pelle estremamente fragile. Questa variante della malattia, l’epidermolisi bollosa giunzionale correlata a LAMA3, è causata da una mutazione recessiva del gene LAMA3. È stato osservato nell’Australian Cattle Dog (questo test) e nel Pointer tedesco.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti possono nascere morti e i sopravvissuti presentano fragilità cutanea, difficoltà respiratorie, crescita stentata e ritardo generale della crescita. Altri sintomi includono frequente soffocamento mentre si mangia o si beve, perdita di artigli e ulcere e cicatrici ad esempio sui cuscinetti plantari, sulla bocca, sull'addome e sull'inguine. Un cane affetto può morire entro diversi mesi o essere soppresso a causa della gravità dei sintomi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34250689
Year published: 2021
Omia ID: 1677
Omia variant ID: 1324