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H751

Oculocutaneous Albinism (OCA) is a group of disorders in which an affected animal produces little to no pigment, leading to silver/white fur, pale eyes and sometimes increased sensitivity to light.

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Specifiche

Razza

Gene

Organo

Campione

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Tipo di Ereditarietà

Autosomal Recessive

Cromosoma

21

Tipo di Ereditarietà

OCA1

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

Oculocutaneous Albinism (OCA) is a group of disorders in which an affected animal produces little to no pigment, leading to silver/white fur, pale eyes and sometimes increased sensitivity to light. The variant analysed in this test, Oculocutaneous Albinism Type 1 (OCA1), is also known as Himalayan coat colour. It is an extremely rare trait, found in the Dachshund, and is likely caused by a recessive mutation to the gene TYR.

Caratteristiche cliniche

Affected dogs are born with an almost completely white coat, with light noses and blue eyes. Extremities like the ears and muzzle are slightly darker, and darken further with age, resembling the coat colour pattern of a Siamese cat or Himalayan rabbit. Affected dogs may also be more sensitive to light.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 33039541

Omia ID: 202

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