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La displasia retinica legata all'X è un grave disturbo dell'occhio osservato nel Cocker Spaniel inglese, che causa distacco di retina e cataratta.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.653_654insC |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La displasia retinica legata all’X è un grave disturbo dell’occhio osservato nel Cocker Spaniel inglese, che causa distacco di retina e cataratta. Essendo una malattia recessiva legata all’X, è trasmessa dalle femmine e trasmessa ai maschi. La malattia è causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene NDP. Come tale, è espresso principalmente nei maschi.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano i sintomi comportamentali di una grave disabilità visiva. Le loro pupille non reagiscono alla luce e si presentano con iridi scure, sanguinamento della retina e talvolta cataratta. Anche il criptorchidismo (assenza di almeno un testicolo nello scroto) può essere collegato al disturbo.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 33945575
Year published: 2021
Omia ID: 2348
Omia variant ID: