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La xantinuria è una rara malattia metabolica che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.654G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La xantinuria è una rara malattia metabolica che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze. La variante di Xantinuria di tipo I analizzata in questo test è stata osservata in un cane di razza mista. È causata da una mutazione recessiva del gene XDH. La xantinuria può essere gestita con una dieta specializzata a basso contenuto di purine.
Caratteristiche cliniche
I sintomi dei calcoli urinari indotti dalla xantinuria possono includere sforzo per urinare, minzione frequente, urina sanguinolenta e, nei casi avanzati, ostruzione del tratto urinario pericolosa per la vita. La malattia può presentarsi ovunque tra diversi mesi e diversi anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34584846
Year published: 2021
Omia ID: 2445
Omia variant ID: