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La distrofia-distroglicanopatia muscolare (MDD) è un grave disturbo muscolare che causa debolezza, crescita stentata e spesso la morte.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia-distroglicanopatia muscolare (MDD) è un grave disturbo muscolare che causa debolezza, crescita stentata e spesso la morte. Questa variante, che si trova nel Labrador Retriever, è causata da una mutazione recessiva del gene LARGE1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano difficoltà a succhiare, debolezza generale, scarso aumento di peso (spesso pesano la metà dei compagni di cucciolata sani) e una posizione a gambe arcuate. I cuccioli possono morire entro le prime settimane di vita, o essere in genere soppressi a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34654610
Omia ID: 2460