€148,83 €123,- IVA esclusa
La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia ereditaria autosomica recessiva della pelle.
Giorni lavorativi25
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Tipo di Ereditarietà | HNPK |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia ereditaria autosomica recessiva della pelle. Il disturbo provoca croste e fessure sul piano nasul. Una mutazione missenso in SUV39H2 è molto probabilmente la causa dell’HNPK. L’enzima SUV39H2 è coinvolto nella metilazione degli istoni e nel silenziamento epigenetico.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici diventano generalmente evidenti a 6-24 mesi di età e vanno da lesioni lievi (ipercheratosi del piano nasale dorsale) a lesioni gravi (ragadi ed erosioni).
Informazioni aggiuntive
Questo test viene eseguito da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come clienti e il laboratorio esterno. In questo caso, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell'appaltatore.
Riferimenti
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86