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L'ipertermia maligna (MH) è un disturbo farmacogenetico del muscolo scheletrico.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 10 |
| Mutation | c.7360C>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MH |
Informazioni generali
L’ipertermia maligna (MH) è un disturbo farmacogenetico del muscolo scheletrico. La malattia causata da mutazioni nel gene del recettore della ryanodina di tipo 1 (RyR1). Il gene RyR1 causa la disfunzione del canale di rilascio del calcio del reticolo sarcoplasmatico nel muscolo scheletrico.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono il calore intenso, l'ipercapnia, l'acidosi lattica e, in molti casi, la morte.
Informazioni aggiuntive
Non è ancora noto se la mutazione nel gene RyR1 sia responsabile di tutti i casi di MH nei cavalli.
Riferimenti
Pubmed ID: 15318347
Year published: 2004
Omia ID: 621
Omia variant ID: 159