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La sindrome del puledro lavanda (LFS, chiamata anche diluizione letale del colore del mantello) è una malattia genetica più comunemente osservata nei cavalli arabi.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LFS |
Informazioni generali
La sindrome del puledro lavanda (LFS, chiamata anche diluizione letale del colore del mantello) è una malattia genetica più comunemente osservata nei cavalli arabi. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene della miosina VA (MYO5A). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina che svolge un ruolo chiave nel trasporto intracellulare, in particolare all’interno delle cellule nervose. Una mutazione in questo gene influisce sul corretto sviluppo e funzione neurologica, portando ai sintomi associati alla LFS. La malattia è letale e gli animali con 2 copie della mutazione in genere nascono morti o muoiono poco dopo la nascita.
Caratteristiche cliniche
I puledri affetti da LFS sono caratterizzati da un caratteristico colore del mantello (lavanda, rosa pallido o argento) alla nascita. Non sono in grado di stare in piedi o seduti in posizione eretta e possono avere un collo arcuato all'indietro. Ciò può essere causato da uno stiramento anomalo delle articolazioni degli arti, del collo e della schiena. Inoltre, convulsioni, movimenti rigidi delle gambe e movimenti oculari involontari (nistagmo) sono altri sintomi osservati a causa di uno sviluppo neurologico alterato.
I puledri con LFS non possono essere curati e moriranno poco dopo la nascita o dovranno essere soppressi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20419149
Year published: 2010
Omia ID: 1501
Omia variant ID: 510