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Una carenza dell'enzima ramificante del glicogeno (GBED) è responsabile di una malattia fatale recessiva da accumulo di glicogeno fetale e neonatale (GSD) nei Quarter Horse americani e nei American Paint Horses chiamata GSD IV.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 26 |
| Mutation | c.102C>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GSD IV |
Informazioni generali
Una carenza dell’enzima ramificante del glicogeno (GBED) è responsabile di una malattia fatale recessiva da accumulo di glicogeno fetale e neonatale (GSD) nei Quarter Horse americani e nei American Paint Horses chiamata GSD IV. Una mutazione casolita si trova nel gene GBE1.
Caratteristiche cliniche
Questa malattia porta alla morte fetale e, talvolta, all'aborto tardivo, all'insufficienza cardiaca o respiratoria, alle convulsioni e alla debolezza muscolare. I cavalli colpiti spesso muoiono entro il primo semestre di vita e, per i puledri sopravvissuti, l'eutanasia può essere auspicabile a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15366377
Year published: 2004
Omia ID: 420
Omia variant ID: 322