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L'epidermolisi bollosa (EB) è costituita da un gruppo di disturbi ereditari eterogenei, tra cui l'epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), caratterizzata da vesciche formate in siti di lieve attrito o trauma.
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Specifiche
| Razza | Belgian Draught, Bretone, Cavallo agricolo italiano da tiro pesante rapido, Comtois |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.1368insC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB) è costituita da un gruppo di disturbi ereditari eterogenei, tra cui l’epidermolisi bollosa giunzionale (JEB), caratterizzata da vesciche formate in siti di lieve attrito o trauma.
Caratteristiche cliniche
I cavalli affetti possono presentare lesioni alla nascita, avere erosioni, ulcerazioni e cute atrofica, con pigmentazione e alopecia su viso, tronco ed estremità, insieme a unghie distrofiche. La caratteristica formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose è causata dalla separazione dei tessuti all'interno della lamina lucida della zona della membrana basale in corrispondenza della giunzione dermo-epidermica. Gli animali affetti possono morire subito dopo la nascita a causa della mancata di capacità di succhiare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 12230513
Year published: 2002
Omia ID: 1678
Omia variant ID: 599