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La grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID) nei cavalli arabi è una malattia ereditaria recessiva che provoca la nascita di puledri affetti senza un sistema immunitario funzionante.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.9478_9482del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID) nei cavalli arabi è una malattia ereditaria recessiva che provoca la nascita di puledri affetti senza un sistema immunitario funzionante. Questi puledri in genere muoiono di un’infezione, come la polmonite, entro il primo mezzo anno di vita. La SCID è causata da un gene PRKDC difettoso (precedentemente noto come DNA-PK(CS)).
Caratteristiche cliniche
I puledri affetti appaiono normali alla nascita. Entro circa 10 giorni di età, svilupperanno i sintomi di una serie di infezioni, come broncopolmonite, diarrea, coliche o zoppia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9103416
Year published: 1997
Omia ID: 220
Omia variant ID: 511