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La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione genetica trasmessa attraverso il cromosoma X.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.1630_1654del |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AIS |
Informazioni generali
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS) è una condizione genetica trasmessa attraverso il cromosoma X. È causato da una mutazione nel gene del recettore degli androgeni (AR), che impedisce agli androgeni (ormoni maschili) di funzionare correttamente durante lo sviluppo dell’embrione. Pertanto, il normale sviluppo dei caratteri maschili nei cavalli con cromosomi maschili (46XY) è interrotto. A seconda della sensibilità dei recettori degli androgeni all’ormone, l’aspetto del cavallo può variare da genitali femminili a genitali maschili, ma con problemi di infertilità.
Questa variante si verifica nei cavalli a sangue caldo.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche sono la presena di strutture simili a testicoli sottosviluppati nell'area in cui ci si aspettava ovaie, valori di testosterone più elevati e potenziale aumento del rischio di cancro alla prostata.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28192783
Year published: 2017
Omia ID: 991
Omia variant ID: 783