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Una mutazione recessiva nel gene CEP290 è stata riportata in un pedigree di gatto segregato per la degenerazione autosomica recessiva (AR) a insorgenza tardiva dei fotorecettori (rdAc).
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Americano a pelo corto (American shorthair), Bengala, Gatto bassotto (Munchkin), Oriental, Tonchinese (Tonkinese), Abyssinian, American Curl, American Wirehair, Balinese, Colorpoint Shorthair, Cornish Rex, Javanese, Ocicat, Savannah, Singapura, Somali |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Una mutazione recessiva nel gene CEP290 è stata riportata in un pedigree di gatto segregato per la degenerazione autosomica recessiva (AR) a insorgenza tardiva dei fotorecettori (rdAc). Questa mutazione si trova in una vasta gamma di razze di gatti.
Caratteristiche cliniche
Mutazioni nel CEP290 hanno recentemente dimostrato di causare due malattie umane, la sindrome di Joubert, una degenerazione retinica sidromica e l'amaurosi congenita di Leber, una distrofia retinica ad esordio precoce AR.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17507457
Omia ID: 1244
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