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Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Gangliosidosis (GM2, GM2A) is caused by a mutation in the GM2A gene. This leads to progressive accumulation of GM2 ganglioside in neuronal lysosomes and subsequent fatal deterioration of central nervous system function. Also known as GM2 gangliosidosis type AB.
Caratteristiche cliniche
Sintomi nervosi centrali come l'incoordinazione locomotoria e la risposta startle esagerata ai suoni acuti. I sintomi generalmente iniziano a comparire a circa 14 mesi di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 16200419
Omia ID: 1427