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L'ipokaliemia birmana (BHK) è una malattia associata a una mutazione nel gene WNK4, che causa una concentrazione sierica di ioni potassio inferiore alla norma e sintomi clinici correlati.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | E1 |
| Mutation | c.2899C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | BHP; HPP |
Informazioni generali
L’ipokaliemia birmana (BHK) è una malattia associata a una mutazione nel gene WNK4, che causa una concentrazione sierica di ioni potassio inferiore alla norma e sintomi clinici correlati. La malattia è recessiva ed è nota anche come polimiopatia periodica ipokaliemica birmana (BHP) o paralisi periodica ipokaliemica felina.
Caratteristiche cliniche
I sintomi per i gatti affetti sono debolezza muscolare scheletrica generalizzata o talvolta localizzata, spesso di natura episodica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23285264
Year published: 2012
Omia ID: 1759
Omia variant ID: 312