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La gangliosidosi (GM2 Tipo II) è una malattia neurodegenerativa fatale e progressiva causata da mutazioni nei geni HEXA e HEXB.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A1 |
| Mutation | c.1467_1491inv25 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GM2, variant 0; Sandhoff |
Informazioni generali
La gangliosidosi (GM2 Tipo II) è una malattia neurodegenerativa fatale e progressiva causata da mutazioni nei geni HEXA e HEXB. Queste mutazioni portano a una carenza di un enzima che è fondamentale per scomporre il ganglioside GM2 nelle cellule, specialmente nel cervello. Di conseguenza, i gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose, causandone la disfunzione. Questo accumulo porta a un peggioramento del danno neurologico e a sintomi gravi nel tempo. Qui testiamo una mutazione autosomica recessiva in HEXB in tutte le razze di gatti.
Caratteristiche cliniche
I gatti affetti da GM2 mostrano una progressiva disfunzione neuromuscolare e una crescita compromessa fin dalla tenera età. I gattini affetti hanno tremori alla testa all'inizio, seguiti da una compromissione della coordinazione dei movimenti delle gambe che alla fine porta alla paralisi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 15081585
Year published: 2004
Omia ID: 1462
Omia variant ID: 741