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L'alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte.
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Specifiche
| Razza | Exotic Longhair (Esotico a pelo lungo), Exotic Shorthair, Persiano |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | A2 |
| Mutation | c.1749_1752delCCAG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | a-Mannosidosis; AMD |
Informazioni generali
L’alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte. Nei gatti, la malattia è causata da una mutazione recessiva del gene MAN2B1. La variante analizzata in questo test si verifica principalmente nel gatto persiano e nelle razze affini.
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche per i gatti affetti possono includere atassia progressiva (perdita di coordinazione), perdita di appetito, letargia e paralisi. La malattia è grave e i gatti affetti vengono in genere soppressi entro il primo anno di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9396732
Year published: 1997
Omia ID: 625
Omia variant ID: 499