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K302

L'alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte.

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Specifiche

Razza

, ,

Gene

Cromosoma

A2

Mutation

c.1749_1752delCCAG

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

a-Mannosidosis; AMD

Informazioni generali

L’alfa-mannosidosi (AMD) è una grave malattia metabolica che colpisce il sistema nervoso centrale, con conseguente perdita di coordinazione, tremori e infine morte. Nei gatti, la malattia è causata da una mutazione recessiva del gene MAN2B1. La variante analizzata in questo test si verifica principalmente nel gatto persiano e nelle razze affini.

Caratteristiche cliniche

Le caratteristiche cliniche per i gatti affetti possono includere atassia progressiva (perdita di coordinazione), perdita di appetito, letargia e paralisi. La malattia è grave e i gatti affetti vengono in genere soppressi entro il primo anno di età.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 9396732

Year published: 1997

Omia ID: 625

Omia variant ID: 499

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