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L'acromatopsia (a volte indicata come degenerazione dei coni o emeralopia) è un disturbo oculare che può causare cecità diurna, sensibilità alla luce e perdita della visione dei colori.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 29 |
| Mutation | c.784G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | cd^GSPT |
Informazioni generali
L’acromatopsia (a volte indicata come degenerazione dei coni o emeralopia) è un disturbo oculare che può causare cecità diurna, sensibilità alla luce e perdita della visione dei colori. Questa particolare forma del disturbo è nota come acromatopsia-3 ed è causata da una mutazione recessiva del gene CNGB3. La variante analizzata in questo test si trova nel Pointer tedesco a pelo corto. Una variante correlata è stata trovata nell’Alaskan Malamute, nel Siberian Husky e nell’Australian Shepherd.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti generalmente iniziano a mostrare sintomi di cecità diurna e fotofobia (sensibilità alla luce intensa) tra le 8 e le 12 settimane di età. Solo la visione a luce intensa del cane è influenzata. La vista rimane normale in condizioni di scarsa illuminazione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 12140185
Year published: 2002
Omia ID: 1676
Omia variant ID: 27