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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.521_522InsA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | gPRA^SPD; gPRA; EOPRA; PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante ad esordio precoce della malattia, nota come gPRA o gPRA^SPD, si trova negli Schapendoes. È causata da una mutazione recessiva del gene CCDC66. Una variante correlata del gPRA si trova anche nel Portuguese Water Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani Schapendoes colpiti appaiono normali quando sono giovani, ma sviluppano gPRA a un'età di esordio tra i 2 e i 5 anni. All'inizio della malattia, i cani colpiti sono ciechi di notte, mancando della capacità di regolare la loro visione per amma la luce; più tardi, anche la loro visione diurno fallisce. Questo processo di degenerazione completa del fotorecettore richiede fino a 2 anni.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 19777273
Year published: 2010
Omia ID: 1521
Omia variant ID: 574