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H913

La cheratocongiuntivite secca congenita e la dermatosi ittiosiforme (CKCSID), colloquialmente nota come "sindrome del pelo riccio e dell'occhio secco", è un disturbo riscontrato nel Cavalier King Charles Spaniel.

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Specifiche

Razza

Gene

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Autosomico recessivo

Cromosoma

13

Tipo di Ereditarietà

CKCSID

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

La cheratocongiuntivite secca congenita e la dermatosi ittiosiforme (CKCSID), colloquialmente nota come “sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco”, è un disturbo riscontrato nel Cavalier King Charles Spaniel. Ci sono due elementi nella CKCSID: una grave forma di occhio secco (cheratocongiuntivite secca, KCS) e un disturbo della pelle. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene FAM83H.

Caratteristiche cliniche

I cuccioli affetti nascono con un pelo ruvido o riccio anormale e un'incapacità di produrre correttamente lacrime, che porta a una grave forma di secchezza oculare. I sintomi includono occhi rossi, prurito e/o pelle squamosa, cuscinetti delle zampe screpolati e doloranti, unghie deformate e cattiva salute dentale.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 22253609

Omia ID: 1683

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