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La malattia di Stargardt (STGD) è un disturbo oculare che causa la degenerazione della retina, portando alla perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 6 |
| Mutation | c.4176dup |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | STGD 1 |
Informazioni generali
La malattia di Stargardt (STGD) è un disturbo oculare che causa la degenerazione della retina, portando alla perdita della vista. Questa variante della malattia, Stargardt Disease 1, si verifica nel Labrador Retriever ed è causata da una mutazione recessiva del gene ABCA4.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano un certo grado di perdita della vista sia in condizioni di luce intensa che scarsa, oltre a mostrare pupille dilatate in condizioni di luce intensa. L'esame oftalmologico rivelerà anomalie come una retina iporiflettente e un'attenuazione vascolare.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30889179
Year published: 2019
Omia ID: 2179
Omia variant ID: 1050