€57,48 €47,50 IVA esclusa
La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.2504A>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NAD |
Informazioni generali
La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso. In questa condizione, c’è gonfiore delle cellule nel cervello che influenzano la comunicazione con le cellule nervose. Il NAD può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita di un cane, portando a disfunzioni neurologiche e perdita di coordinazione.
Esistono diverse varianti di mutazioni conosciute in diverse razze. Questa variante della malattia si verifica nel Rottweiler ed è causata da una mutazione missenso all’interno del Vacuolar Protein Sorting 11 (VPS11).
Caratteristiche cliniche
Le caratteristiche cliniche includono nystagmus, tremore delle intenzioni, ipermetria, asassia, deficit posturali.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione sull'intero genoma.
Riferimenti
Pubmed ID: 29945969
Year published: 2018
Omia ID: 2152
Omia variant ID: 995