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La lussazione primaria del cristallino (PLL) è una condizione oculare in cui il cristallino si stacca dai suoi normali attacchi, causando spostamento (lussazione), infiammazione, glaucoma e potenziale cecità.
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Specifiche
| Razza | Biewer Terrier, Bull Terrier Inglese Miniatura, Deutscher JagdTerrier (German Hunting Terrier), Patterdale Terrier, Sealyham Terrier, Terrier tibetano, Volpino Italiano, Chinese Crested Dog, Jack Russell Terrier, Lancashire Heeler, Parson Russell Terrier, Rat Terrier, Tenterfield Terrier, Toy Fox Terrier, Welsh Terrier, Yorkshire Terrier |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.1473+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Tipo di Ereditarietà | PLL |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La lussazione primaria del cristallino (PLL) è una condizione oculare in cui il cristallino si stacca dai suoi normali attacchi, causando spostamento (lussazione), infiammazione, glaucoma e potenziale cecità. La PLL è causata da una mutazione autosomica recessiva del gene ADAM metallopeptidasi con trombospondina di tipo 1 (ADAMTS17).
Caratteristiche cliniche
I sintomi della PLL includono: arrossamento dell'occhio, strabismo, lacrimazione, foschia bluastra o torbida sulla cornea e spostamento visibile del cristallino. I primi sintomi della PLL possono essere osservati a partire dai 20 mesi di età. La lussazione completa di solito compare tra i 3 e gli 8 anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20375329
Year published: 2010
Omia ID: 588
Omia variant ID: 365