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Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
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| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
Progressive Retinal Atrophy (PRA) is a large group of genetic diseases in which the retina gradually degenerates over time, causing a progressive loss of vision. This specific variant of the disorder is known as Rod-Cone Dysplasia type 2 (rcd2, or rcd2-PRA). Rcd2 is an autosomal recessive disorder, caused by a splicing mutation in the RD3 gene, that occurs in collies.
Caratteristiche cliniche
La cecità notturna è il primo segno clinico, che può già essere rilevato in collie di 6 settimane. La disfunzione retinica può essere rilevata in cani di 16 giorni per elettroretinografia. All'età di 2-2,5 mesi sono visibili segmenti sottosviluppati. Sia le aste che i coni non sono sviluppati nei segmenti esterni. Pertanto, i segmenti esterni scompaiono nella retina interessata. Le aste en coni degenereranno, i coni più lenti delle aste. All'età di 6-8 mesi i cani diventano completamente ciechi.
Informazioni aggiuntive
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Riferimenti
Pubmed ID: 19130129
Omia ID: 1260