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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.1028_1032delGAGAA |
| Tipo di Ereditarietà | Dominante incompleta legata all'X |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | XLPRA1; XL-PRA |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante specifica della malattia, nota come PRA 1 legata all’X (XLPRA1 o XL-PRA), è causata da una mutazione semi-dominante legata all’X del gene RPGR.
Caratteristiche cliniche
L'atrofia retinica progressiva legata all'X (XL-PRA) è caratterizzata da una degenerazione iniziale dei fotorecettori dei bastoncelli che porta alla cecità notturna, seguita dalla perdita dei coni e dall'atrofia progressiva della retina interna. I cani maschi con la mutazione sono sempre colpiti, mentre le femmine hanno bisogno di due alleli mutati per mostrare i sintomi. I primi sintomi possono essere osservati tra i tre e i cinque anni di età.
Informazioni aggiuntive
La variazione del background genetico può alterare l'espressione dell'allele della malattia negli animali colpiti, rappresentando così la variazione nell'espressione fenotipica della malattia.
Riferimenti
Pubmed ID: 11978759
Year published: 2002
Omia ID: 831
Omia variant ID: 480