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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
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| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un ampio gruppo di malattie genetiche in cui la retina degenera gradualmente nel tempo, causando una progressiva perdita della vista. Questa variante della malattia, nota come crd4-PRA, o come cord1, si verifica nel bassotto e nello Springer Spaniel inglese. È causata da una mutazione autosomica recessiva del gene della proteina 1 che interagisce con il regolatore della retinite pigmentosa GTPasi (RPGRIP1).
Caratteristiche cliniche
Il disturbo, che colpisce principalmente la retina, porta alla progressiva perdita delle cellule fotorecettrici dei coni e dei bastoncelli. I primi segni di problemi agli occhi possono comparire entro i 6 mesi di età. Tuttavia, l'età in cui i cani iniziano a perdere la vista varia molto. In media, la perdita della vista inizia intorno ai 5 anni. Alcuni cani possono essere ciechi a 6 mesi, mentre altri possono ancora vedere a 10 anni.
Informazioni aggiuntive
La ricerca dimostra che l'interazione di due loci indipendenti (RPGRIP1 e MAP9) contribuisce al fenotipo PRA canino. Per essere più specifici, una mutazione in RPGRIP1 da sola non sembra essere sempre sufficiente a causare la PRA. Un'ulteriore mutazione in MAP9 può essere necessaria per la manifestazione clinica (completa) della malattia. Ciò suggerisce un ruolo modificante di MAP9 nella progressione della malattia.
Riferimenti
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432