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La malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi o deficit di GALC, è un grave disturbo metabolico che causa problemi neuromuscolari come debolezza e paralisi.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.473A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi o deficit di GALC, è un grave disturbo metabolico che causa problemi neuromuscolari come debolezza e paralisi. È causata da una mutazione recessiva del gene GALC. La variante analizzata in questo test si verifica nel Cairn Terrier e nel West Highland White Terrier. Una variante strettamente correlata è stata osservata nel setter irlandese.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano a circa 4-6 settimane di età con tremori, debolezza degli arti, atassia (perdita di coordinazione), atrofia muscolare e paralisi. La malattia è progressiva e, all'età di 9 mesi, è probabile che i sintomi siano abbastanza gravi da giustificare l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8661004
Year published: 1996
Omia ID: 578
Omia variant ID: 51