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L'alfa fucidosi è una grave malattia metabolica che si verifica nello Springer Spaniel inglese e nello Springer Spaniel gallese, causando una perdita delle capacità fisiche e mentali.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.379_392del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’alfa fucidosi è una grave malattia metabolica che si verifica nello Springer Spaniel inglese e nello Springer Spaniel gallese, causando una perdita delle capacità fisiche e mentali. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene FUCA1.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti appaiono normali fino all'età di circa 4-6 mesi, quando i problemi comportamentali diventano evidenti. I sintomi includono atassia progressiva (perdita di coordinazione fisica), difficoltà a deglutire, voce rauca, perdita del comportamento appreso, cambiamento di temperamento, atrofia muscolare e disturbi della vista. La malattia è progressiva e in genere richiede l'eutanasia all'età di 4 anni.
È stato notato che il trapianto di midollo osseo rallenta la progressione dei sintomi e ne riduce la gravità se eseguito in tenera età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 8730282
Year published: 1996
Omia ID: 396
Omia variant ID: 461