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La microsindrome di Warburg di tipo 1 (WARBM1) è una forma di polineuropatia, una grave condizione degenerativa dei nervi che causa problemi alla vista, voce alterata e mancanza di coordinazione.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 19 |
| Mutation | c.614_615insLN864704:g.123_340 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | ALPP |
Informazioni generali
La microsindrome di Warburg di tipo 1 (WARBM1) è una forma di polineuropatia, una grave condizione degenerativa dei nervi che causa problemi alla vista, voce alterata e mancanza di coordinazione. L’esordio inizia a circa quattro mesi di età e i cani affetti in genere devono essere soppressi entro il primo anno. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene RAB3GAP1, e si trova nell’Alaskan Husky (questo test), e anche nel Black Russian Terrier e nel Rottweiler.
Caratteristiche cliniche
L'esordio di WARBM1 inizia a 4-5 mesi di età con problemi visivi. Successivamente, i cani affetti sperimentano la paralisi della laringe (con conseguente alterazione della voce e vomito), che progredisce verso una grave atassia (perdita di coordinazione) con un'andatura anomala. Altri sintomi includono microftalmia (bulbi oculari anormalmente piccoli), strabismo (occhi pigri) e cataratta .
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26596647
Year published: 2015
Omia ID: 1970
Omia variant ID: 730