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L'amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie che colpiscono lo smalto dei denti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.1189dupG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | AI; FEH |
Informazioni generali
L’amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie che colpiscono lo smalto dei denti. La condizione colpisce uniformemente i denti decidui e permanenti e si manifesta con irruvidenza/assottigliamento dello smalto e chiazze brunastre.
Questa variante della malattia, nota anche come Amelogenesi Imperfetta 3, si trova nell’Akita Inu. È causata da una mutazione recessiva del gene ACPT (noto anche come ACP4).
Caratteristiche cliniche
I denti interessati sono spesso piccoli e appuntiti con maggiori lacune. Nessun organo o tessuto diverso dai denti è affetto da questa malattia. L'Amelogenesis Imperfetta (AI) può essere classificata in tipi ipoplastici, ipomaturanti e demineralizzati.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30877375
Year published: 2019
Omia ID: 2177
Omia variant ID: 1045