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La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia ereditaria monogenica autosomica recessiva della pelle.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | HNPK |
Informazioni generali
La paracheratosi nasale ereditaria (HNPK) è una malattia ereditaria monogenica autosomica recessiva della pelle. La malattia provoca croste e ragadi sul piano nasale dei Labrador Retriever. La malattia è causata da una mutazione nel gene SUV39H2. La mutazione avviene attraverso la regolazione epigenetica del differenziamento dei cheratinociti, che assicura la stratificazione e la tenuta ermetica dell’epidermide dei mammiferi.
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono limitati all'epidermide del piano nasale. Attualmente non è chiaro come un difetto nell'enzima modificante l'istone porti al fenotipo specifico di un difetto del tessuto.
Informazioni aggiuntive
Questo test viene eseguito da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come clienti e il laboratorio esterno. In questo caso, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell'appaltatore.
Riferimenti
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86