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H673

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale.

Working days 15

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione colpita è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1B o come Mielopatia Degenerativa Esone 2, si verifica in molte razze diverse. È causata da una mutazione recessiva del gene SOD1. È stata osservata anche una variante correlata specifica per il Bovaro del Bernese. Quando si testa un Bovaro del Bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Caratteristiche cliniche

Most dogs are at least 8 years of age at the onset of the first clinical signs, which include hyporeflexia, spasticity and ataxia of the pelvic with progression over time to complete paralysis.

Informazioni aggiuntive

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Riferimenti

Pubmed ID: 19188595

Omia ID: 263

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