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La discinesia parossistica (PxD) è una condizione neurologica che provoca episodi di convulsioni.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.398C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La discinesia parossistica (PxD) è una condizione neurologica che provoca episodi di convulsioni. La forma della malattia analizzata in questo test, riscontrata nel Soft-Coated Wheaten Terrier, è causata da una mutazione recessiva del gene PIGN.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza di episodi convulsivi PxD nel SCWT si verifica a circa 2 anni di età. Le convulsioni colpiscono principalmente gli arti posteriori, che si flettono e si estendono rapidamente. Gli episodi possono variare da minuti a ore e possono verificarsi da più volte al giorno a una volta ogni pochi giorni. Possono essere innescati da stress, eccitazione o rumore, ma i fattori scatenanti esatti non sono chiari. In alcuni casi, i sintomi possono aumentare di gravità fino a quando non si rende necessaria l'eutanasia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27891564
Year published: 2016
Omia ID: 2084
Omia variant ID: 109