€57,48 €47,50 IVA esclusa
La nefropatia ereditaria (HN) è una malattia renale progressiva fatale, nota anche come ipoplasia corticale renale e nefropatia familiare (FN).
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 25 |
| Mutation | c.2806C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | ARHN; HN; FN |
Informazioni generali
La nefropatia ereditaria (HN) è una malattia renale progressiva fatale, nota anche come ipoplasia corticale renale e nefropatia familiare (FN). Questa malattia è causata da una mutazione nel gene COL4A4 che porta a un difetto nella membrana basale glomerulare (GBM). Questo difetto causa un’interruzione della funzione e della struttura dei reni.
Caratteristiche cliniche
Proteinuria, ipoalbuminemia, azotemia e insufficienza renale progressiva.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22369189
Year published: 2012
Omia ID: 2618
Omia variant ID: