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I disturbi congeniti della cornificazione influenzano il modo in cui lo strato esterno della pelle si forma e si libera.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
I disturbi congeniti della cornificazione influenzano il modo in cui lo strato esterno della pelle si forma e si libera. Nel Labrador Retriever c’è una importante delezione nota per essere associata a un disturbo congenito della cornificazione simile al nevo epidermico verrucoso lineare infiammatorio (ILVEN), noto anche come sindrome CHILD-like. Questa mutazione dominante incompleta omozigote, letale legata all’X, colpisce il gene NAD(P) steroideo deidrogenasi-simile (NSDHL). Questo gene codifica per un enzima che svolge un ruolo fondamentale nella biosintesi del colesterolo, che è essenziale per la normale struttura della membrana cellulare, la segnalazione e la funzione della barriera cutanea.
Altre varianti sono state osservate nel Chihuahua.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti presentano subito dopo la nascita lesioni cutanee lunghe e lineari, principalmente sulla testa, sugli arti e sulla schiena. Le lesioni perdono i capelli, sviluppano spesse squame marroni e sono soggette a infezioni batteriche e da lieviti, che possono causare forte prurito e un odore sgradevole. Le lesioni possono svilupparsi anche sui cuscinetti delle zampe, provocando escrescenze simili a corna e rendendo doloroso stare in piedi e camminare.
Questi sintomi si verificano nelle femmine portatrici; I maschi portatori della mutazione nascono morti o muoiono subito dopo la nascita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117