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H509

La malattia del rene policistico (PKD) è una condizione comune negli animali, caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei reni nel corso della vita dell'animale.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

6

Mutation

c.9559G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

PKD

Informazioni generali

La malattia del rene policistico (PKD) è una condizione comune negli animali, caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei reni nel corso della vita dell’animale. Queste cisti esercitano una pressione sul tessuto renale sano, portando a una perdita della funzione renale. La malattia deriva da una mutazione autosomica dominante nel gene PKD1 ed è osservata nei Bull Terrier, dove è anche nota come Bull Terrier PKD (BTPKD).

Caratteristiche cliniche

La PKD provoca un progressivo declino della funzione renale, con sintomi che compaiono tipicamente in età adulta. I sintomi comuni includono perdita di appetito, consumo eccessivo di acqua e minzione, vomito e letargia. Nei Bull Terrier con PKD, la malattia può anche portare all'ipertensione (pressione alta). Ciò è probabilmente dovuto a una maggiore prevalenza di condizioni cardiache nei cani con questa variante di PKD, tra cui la malattia della valvola mitrale (MVD) e l'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare sinistro potenzialmente grave (LVOTO).

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 21818326

Year published: 2011

Omia ID: 807

Omia variant ID: 72

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