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L'epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 20 |
| Mutation | c.5716G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | RDEB |
Informazioni generali
L’epidermolisi bollosa (EB, chiamata anche displasia ectodermica o sindrome da fragilità cutanea) è una grave malattia dei tessuti che provoca la caduta dei peli e la pelle estremamente fragile. È probabile che l’eutanasia sia auspicabile. Questa variante, nota come epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), è causata da una mutazione recessiva del gene COL7A1. Questa variante specifica si verifica nel Golden Retriever. Versioni correlate di RDEB si trovano nel pastore dell’Asia centrale e nel Basset hound.
Caratteristiche cliniche
Vescicole multiple, bulle e ulcere nella mucosa orale e orofaringea, pinna interna, piano dorsale del naso, addome ventrale, genitale esterno e pedane. I sintomi sono riconoscibili subito dopo la nascita. L'esame istologico mostra la separazione alla giunzione dermica-epidermica con formazione di fenditure.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 12874109
Year published: 2003
Omia ID: 341
Omia variant ID: 38