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H494

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.

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Specifiche

Razza

Gene

Organo

Campione

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Tipo di Ereditarietà

Autosomal Recessive

Cromosoma

15

Tipo di Ereditarietà

NCL1

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 or CLN1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Dachshund. Another variant of CLN1 has also been found in the Cane Corso.

Caratteristiche cliniche

Affected dogs experience progressing neurological symptoms within the first year of life. These symptoms can include nervousness, increased sensitivity to noises, loss of coordination, circling behavior and loss of vision progressing to full blindness. Euthanasia on humane grounds is often desirable due to poor quality of life.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 20494602

Omia ID: 1504

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