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L'epilessia giovanile familiare benigna (BFJE o JE) è una malattia insolita che colpisce il Lagotto Romagnolo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 3 |
| Mutation | c.1552A>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | BFJE; JE |
Informazioni generali
L’epilessia giovanile familiare benigna (BFJE o JE) è una malattia insolita che colpisce il Lagotto Romagnolo. I cuccioli affetti soffrono di crisi epilettiche tra l’età di circa 1 e 4 mesi. Trascorso questo tempo, le convulsioni scompaiono. La condizione è causata da una mutazione recessiva del gene LGI2. Poco meno della metà dell’attuale popolazione di Lagotto Romagnolo è portatrice di questa mutazione.
Caratteristiche cliniche
Le convulsioni di BFJE iniziano tra le 5 e le 9 settimane di età. Si manifestano come tremori corporei con movimento scoordinato e rigidità, che durano da alcuni secondi a diversi minuti. Le convulsioni possono iniziare in qualsiasi momento della giornata. La condizione si risolve all'età di circa 4 mesi. Alcuni portatori adulti di BFJE potrebbero anche mostrare sintomi epilettici.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21829378
Year published: 2011
Omia ID: 1596
Omia variant ID: 269