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L'atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie ereditarie dell'occhio caratterizzate dalla graduale degenerazione della retina, che porta alla cecità.
Working days 10
Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia progressiva della retina (PRA) è un gruppo di malattie ereditarie dell’occhio caratterizzate dalla graduale degenerazione della retina, che porta alla cecità. Molteplici mutazioni genetiche sono state identificate come cause della PRA.
La variante GR-PRA2 della PRA è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8), che è essenziale per il corretto funzionamento delle cellule fotorecettrici nella retina, e la mutazione porta alla loro degenerazione. Questo gene è anche noto come sindrome di Bardet-Biedl 8 (BBS8) a causa della somiglianza con questa sindrome negli esseri umani. La mutazione è osservata nel Golden Retriever e nel Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti di solito iniziano a mostrare segni di perdita della vista tra i 4 ei 5 anni di età. La malattia progredisce dalla cecità notturna alla cecità completa poiché le cellule dei fotorecettori retinici si deteriorano nel tempo. I primi sintomi possono includere riluttanza a navigare in condizioni di scarsa illuminazione e urtare oggetti.
Informazioni aggiuntive
Test di associazione
Riferimenti
Pubmed ID: 26401321
Omia ID: 1984