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La goniodisgenesia e il glaucoma (GG) influenzano lo sviluppo del sistema di drenaggio dell'occhio.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.590G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Fattore di rischio |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Pectinate ligament abnormality (PLA); Primary closed-angle glaucoma (PCAG) |
Informazioni generali
La goniodisgenesia e il glaucoma (GG) influenzano lo sviluppo del sistema di drenaggio dell’occhio. È causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene OLFML3 (Olfactomedin-Like 3). Questo gene è coinvolto nella creazione di una proteina che supporta la struttura cellulare ed è coinvolta nella formazione dei vasi sanguigni. In particolare nei Border Collie, i cani affetti sono ad alto rischio di avere un angolo di drenaggio malformato o parzialmente chiuso, che impedisce al fluido di uscire correttamente dall’occhio. Questo è chiamato goniodisgenesia e può portare al glaucoma, anche se l’effetto della mutazione è variabile.
Caratteristiche cliniche
Questa mutazione porta a uno scarso drenaggio dei liquidi della camera anteriore e ad un aumento della pressione oculare, che può causare glaucoma primario, che spesso sfocia in cecità. I sintomi del glaucoma si osservano tra 1 e 4 anni di età e includono dolore agli occhi, arrossamento, occhio ingrandito o sporgente, pupilla grande che non risponde bene alla luce, sensibilità alla luce, cambiamenti comportamentali e perdita della vista (eventualmente irreversibile).
Nelle fasi iniziali, i Border Collie con glaucoma secondario a goniodisgenesia rispondono spesso ai farmaci.
Un veterinario può misurare la pressione intraoculare (IOP) di un cane utilizzando la tonometria, che fornisce informazioni sul fatto che un cane con questa mutazione abbia una pressione oculare relativamente alta, elevata o normale. In questo modo il veterinario può monitorare la IOP e iniziare il trattamento del glaucoma in una fase precoce.
Informazioni aggiuntive
Questa condizione può portare al glaucoma primario nei cani affetti, ma non tutti i cani con goniodisgenesia svilupperanno il glaucoma. Inoltre, i portatori eterozigoti possono mostrare segni lievi o rimanere inalterati. Pertanto la mutazione è ereditata in modo recessivo per la goniodisgenesia, mentre funge da fattore di rischio per il glaucoma. La progressione dalla goniodisgenesia al glaucoma dipende da ulteriori fattori genetici, ambientali o casuali, rendendo il glaucoma meno prevedibile anche nei cani geneticamente affetti.
Riferimenti
Pubmed ID: 30696701
Year published: 2019
Omia ID: 1223
Omia variant ID: