€57,48 €47,50 IVA esclusa
L'acrodermatite letale (LAD) è una genodermatosi con trasmissione autosomica recessiva nei Bull Terrier e nei Bull Terrier in miniatura.
Giorni lavorativi10
€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)
Specifiche
| Razza | Bull Terrier Inglese Miniatura, Bull Terrier Inglese taglia normale |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.400+3A>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | LAD |
Informazioni generali
L’acrodermatite letale (LAD) è una genodermatosi con trasmissione autosomica recessiva nei Bull Terrier e nei Bull Terrier in miniatura. La malattia è causata dal salto dell’esone 4 nel trascritto MLKN1, che porta a uno spostamento del frame di lettura MLKN1. MLKN1 è l’endocee della proteina intracellulare muskelin 1, che funziona per la morfologia, l’adesione cellulare, la diffusione e il trasporto intracellulare.
Caratteristiche cliniche
Il fenotipo LAD è presente come scarsa crescita, carenza immunitaria e lesioni cutanee, che è principalmente posizionato alle zampe.
Informazioni aggiuntive
La patogenesi della LAD rimane poco chiara. Tuttavia, si consiglia di prevenire la produzione involontaria di cani affetti da LAD.
Riferimenti
Pubmed ID: 29565995
Year published: 2018
Omia ID: 2146
Omia variant ID: 976