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La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.4009C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NAD |
Informazioni generali
La distrofia neuroassonale (NAD) nei cani è una condizione ereditaria che colpisce il sistema nervoso. In questa condizione, c’è gonfiore delle cellule nel cervello che influenzano la comunicazione con le cellule nervose. Il NAD può essere presente alla nascita o svilupparsi più tardi nella vita di un cane, portando a disfunzioni neurologiche e perdita di coordinazione.
Esistono diverse varianti di mutazioni conosciute in diverse razze. Questa variante specifica del disturbo, che si trova nel Spanish Water Dog, è causata da una mutazione recessiva del gene TECPR2.
Caratteristiche cliniche
L'insorgenza dei sintomi è in genere tra i 6 e i 18 mesi di età e segue un decorso progressivo di regressione cognitiva e motoria, nonché ipotonia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26555167
Year published: 2015
Omia ID: 1975
Omia variant ID: 95