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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Cromosoma | 2 |
| Tipo di Ereditarietà | NCL12 |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12), è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Si trova nel Tibetan Terrier. Una variante correlata si trova anche nell’Australian Cattle Dog.
Caratteristiche cliniche
NCL usually starts with blindness in dusk and disorientation. Affected dogs can appear nervous or anxious. They often lack motor coordination, which worsens overtime. Later on the affected dogs can experience problems with going up the stairs, getting up and jumping. At the final stages mild to severe epileptic seizures can be observed.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Omia ID: 1552