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La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 2 |
| Mutation | c.1620delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | NCL12 |
Informazioni generali
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12), è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Si trova nel Tibetan Terrier. Una variante correlata si trova anche nell’Australian Cattle Dog.
Caratteristiche cliniche
La NCL di solito inizia con cecità al crepuscolo e disorientamento. I cani colpiti possono apparire nervosi o ansiosi. Spesso mancano di coordinazione motoria, il che peggiora nel tempo. Più tardi i cani colpiti possono avere problemi a salire le scale, alzarsi e saltare. Nelle fasi finali si possono osservare crisi epilettiche da lievi a gravi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21362476; 22022275
Year published: 2011
Omia ID: 1552
Omia variant ID: